Enfermedades raras: el desafío de diagnosticar a 3 millones de personas en España
Las enfermedades raras, definidas por la Comisión Europea como aquellas con una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes, plantean desafíos que van mucho más allá de la baja frecuencia de cada patología individual.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), más de 300 millones de personas en el mundo conviven hoy con alguna de las más de 7.000 enfermedades raras identificadas. En España, la cifra asciende a 3 millones de personas, de acuerdo con estimaciones de entidades nacionales de referencia.
El impacto, sin embargo, no se mide solo en números. La vulnerabilidad de quienes padecen una enfermedad rara se hace evidente en los tiempos de diagnóstico: el proceso dura una media de 6 años, y en el 20% de los casos puede prolongarse más de una década, según estudios desarrollados por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). A pesar de ello, únicamente el 5% de estas patologías cuenta actualmente con un tratamiento específico, lo que convierte la investigación y la gestión del dato en pilares esenciales para avanzar en atención, conocimiento y equidad.
En IDOM entendemos que afrontar esta realidad exige un enfoque sistémico, colaborativo y tecnológicamente avanzado. Por ello trabajamos activamente en dos pilares estratégicos para el futuro de la salud en Europa:
Excelencia en las Redes Europeas de Referencia (ERNs)
El conocimiento clínico especializado es limitado y, a menudo, está disperso entre distintos países. Las ERNs permiten conectar a expertos europeos para garantizar una atención de alta calidad independientemente del lugar de residencia del paciente.
Desde IDOM, en colaboración con la Agencia de Calidad Sanitaria de Andalucía, coordinamos los procesos de evaluación de estas redes y de sus centros miembros, asegurando que operen con los estándares clínicos y organizativos más exigentes. Esto se traduce en una capacidad de respuesta más efectiva ante casos de alta complejidad.
Transformación del Dato en Salud y Espacio Europeo de Datos Sanitarios (EHDS)
El futuro del diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras depende de la capacidad de compartir, analizar y reutilizar datos sanitarios de forma segura.
Desde IDOM, junto al Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud, impulsamos el conocimiento técnico y operativo necesario para la implantación del Espacio Europeo de Datos Sanitarios (EHDS). Este marco facilita el uso secundario de los datos, permitiendo que la información generada durante la atención clínica se convierta en evidencia científica que acelere la investigación, la evaluación de políticas públicas y la toma de decisiones basada en necesidades reales.
